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Muere a los 17 años Sam Berns, el adolescente con cuerpo de viejo

Sam Berns Enfermedad

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7 respuestas a este tema

#1 nymyb

nymyb

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Publicado 17 enero 2014 - 06:31

El Joven padecia un progeria, una extraña enfermedad que degenera musculos y huesos y causa sintomas relacionados al envejecimiento.

 

SamTea.png

 

Sam Berns se sentía afortunado con los padres que le habían tocado en la lotería. Ciertamente lo era. Se dedicaron los últimos 15 años de su vida a buscar un tratamiento que mantuviera a Sam con vida más allá de la adolescencia. Había nacido con una enfermedad congénita, progeria, que le hacía envejecer a pasos agigantados a pesar de su minúscula estatura. Vivió 17 años, una edad considerable para alguien con una alteración genética que se da en uno entre 6 millones de nacimientos.

Los padres de Sam Berns, ambos pediatras, crearon la Progeria Research Foundation en 1999, organización que confirmó el fallecimiento del muchacho el viernes pasado.

Nació en Providence (Rhode Island) y le diagnosticaron la enfermedad cuando apenas tenía dos años. Su cara era la de un anciano y las manos y las piernas estaban deformadas por la artrosis. Eso no le impidió ser un chico animoso y participar en la vida del colegio.

Life According to Sam (La vida según Sam) es el documental que, grabado durante tres años, ha quedado para que podamos hacernos una idea de lo que significa que el cuerpo vaya por un lado y la mente por otro como algo normal. Nada de compasión barata. Si Sam permitió que las cámaras lo siguieran de los 13 a los 16 años fue con una condición: "No me he mostrado ante vosotros para que me compadecierais. (...) Lo que quiero es que me conozcáis. Esta es mi vida".

"Ya está", anunciaba orgulloso en su clase de matemáticas cuando resolvía un problema. Le gustaban las ciencias, los cómics y el escultismo. Pero su gran sueño era tocar la caja en la banda del instituto de Foxborough, donde vivía. Había un pequeño problema: el tambor pesaba 18 kilos; Sam, 22. Sus padres, esos que le habían tocado en la lotería, encontraron a un ingeniero que le fabricara uno de dos kilos. Sam pudo desfilar.



#2 lexiyuri

lexiyuri

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Publicado 18 enero 2014 - 00:15

Bueno, los genes a veces se codifican mal y desafortunadamente hay quienes no eligieron sufrir estos males. Resulta que a veces la transcripción traduce mal. Recordemos que hay cuatro bases nucleicas: A, T, G, C (adenina, timina, citosina, guanina) y que la guanina en el ARN cambia por uracilo. Seguramente alguno de esos pares de bases codificó mal, hubo alguna reacción que dañara la hebra de ADN o alguna especie de medicamento ingerido en el embarazo. 

 

Bueno, creo que no me equivoqué y cito a la wiki

 

La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la láminaA/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.

 


Imagen.png

 

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#3 Sapphire

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Publicado 18 enero 2014 - 14:52

Lo importante es que vivió los pocos años que el destino tenía para él, conozco gente que aún sanos no han vivido (Ni saben como vivir) sus propias vidas.



#4 SιlvεrMσσn

SιlvεrMσσn

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Publicado 18 enero 2014 - 15:12

Esto lo di ayer en la escuela y hubo uno que se rio, pobre muchacho, que dios lo tenga en su gloria.

Q4brKOT.png


#5 Fimbulvetr

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    -Inserte frase graciosa aquí-

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Publicado 18 enero 2014 - 15:34

Que bueno que tuvo tan buenos padres. Como dijo alguien más arriba, parece que vivió más en sus 17 años de vida que otros que llegan a los 80...


20kysg.jpg


#6 lexiyuri

lexiyuri

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Publicado 18 enero 2014 - 22:42

Aquí, el chico en una conferencia TED

 


Imagen.png

 

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#7 JXdeVirgo

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Publicado 21 enero 2014 - 18:01

que pena aunque vivio una edad considerable en ese estado "Que Dios lo tenga en su gloria"


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#8 kagaho

kagaho

    Mugetsu...

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Publicado 26 enero 2014 - 16:11

es un Sx q afecta el tejido conectivo y proteinas de la matriz extracelular

 

......

 

al igual q el Sx de Ehlers-Danlos o mejor conocido como la "hiperelasticidad o sindrome de Mr increible"

 

elastiman.jpg


   tumblr_m9eaa3FjZn1ra3yk4o3_400.gif

 

Misetearu no, kore ga saigo no, Getsuga Tenshou da...





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